| Durante el desarrollo de un individuo se expresan distintas cadenas de globina de tipo a y no-a, que se combinan en tetrámeros para formar hemoglobina. Los genes que las codifican se organizan en familias. Distintas mutaciones afectan los genes que codifican las cadenas de globina: si provocan alteraciones cualitativas originan cuadros de hemoglobinopatías estructurales, si disminuyen las síntesis de las cadenas de globina, talasemias, y si tienen ambos efectos, hemoglobinopatías talasémicas. El propósito de este trabajo es presentar las bases moleculares de las hemoglobinopatías en Argentina, en un total de 862 muestras, en base a los estudios moleculares realizados en este laboratorio a partir del estudio de 910 muestras de pacientes. En nuestro medio,... |
